U petoj epizodi babice i dr. Turner nailaze na dijete s rijetkim genetskim poremećajem.
Tijekom godina, Call the Midwife nas je naučio mnogo lekcija o medicini i porodu – ali u sezoni 10, epizodi pet, govorimo o doslovan lekcija dok Shelagh Turner (Laura Main) stoji ispred svoje ploče i ispituje svoje učenice babice o 'postnatalnom testiranju za majku i bebu'.
Jedna od spomenutih stvari je test urina na PKU, ili fenilketonuriju, koju Shelagh opisuje kao 'iznimno neuobičajenu'. Nažalost, to nije dovoljno neuobičajeno i, kasnije u istoj epizodi, sestra Julienne (Jenny Agutter) nailazi na dijete koje pati od tog stanja.
gta 5 cheat kodovi ps4
Dakle, što znamo o ovom poremećaju? Od simptoma do dijagnoze, evo detalja.
Što je PKU, skraćenica za Phenylketonuria?
Fenilketonurija (PKU) je nasljedni poremećaj koji može biti vrlo ozbiljan ako se ne liječi – i koji se ne može izliječiti (barem ne još). Međutim, može se vrlo učinkovito liječiti i kontrolirati.
Nakon što je mladoj Elaine postavljena dijagnoza, dr. Turner (Stephen McGann) govori njezinim očajnim roditeljima Veri (Paula Lane) i Georgeu (Daniel Easton): 'Elaine je rođena nesposobna riješiti svoje tijelo kemikalije u svojoj prehrani koja se zove fenilalanin. Ova kemikalija se nakupila u njezinom krvotoku i imala je štetan učinak na njezin mozak.'
Da ovo malo bolje objasnimo: proteine unosimo u mnoge stvari koje jedemo, poput mesa i ribe. Tijekom probave naša tijela razgrađuju proteine u hrani u aminokiseline, koje su 'građevni blokovi' proteina. Zatim koristimo te aminokiseline da napravimo naše vlastiti bjelančevine; sve aminokiseline koje nisu potrebne dalje se razgrađuju i izbacuju iz tijela.
Ali ljudi s PKU-om nemaju sposobnost razgradnje aminokiseline 'fenilalanina'. Dakle, kada jedu i probave proteine, ta posebna aminokiselina se nakuplja u krvi i mozgu, što može dovesti do oštećenja mozga.
Kako se dijagnosticira PKU?
Deseta sezona Pozovite babicu smještena je u 1966., kada Shelagh objašnjava svojim učenicima zašto je test urina toliko važan: 'PKU je bolest koju je najbolje uhvatiti rano. A test je nedavno otkriće. Ponekad testiramo jer možemo testirati. Ni za jednu informaciju, kako god je prikupimo, nikada se ne može reći da je izgubljena.'
Kao što smo saznali iz Shelaghove lekcije, test urina ne može se provesti dok beba ne navrši otprilike tri tjedna. Sestra Julienne pokazuje kako se to radi kasnije u epizodi, kada utisne test traku u Elaineinu pelenu; mijenja boju u zelenu, što ukazuje na pozitivan rezultat za PKU.
Kasnije u epizodi, sestra Julienne nam pokazuje drugi način testiranja na PKU kod novorođenčeta, koji se može provesti prije rođenja od testa urina. Kako bi saznala je li i novorođenče Vere Sands naslijedilo poremećaj, ona umjesto toga uzima uzorak krvi kako bi ga poslala na pretrage.
Potonji pristup je način na koji se današnja novorođenčad testira na PKU u Ujedinjenom Kraljevstvu. Kao što stoji na web stranici NHS-a: 'U dobi od oko pet dana, bebama se nudi pregled krvnih točaka novorođenčeta za testiranje na PKU i mnoga druga stanja. To uključuje bockanje bebine pete kako bi se skupile kapi krvi za testiranje. Ako se PKU potvrdi, odmah će se započeti liječenje kako bi se smanjio rizik od ozbiljnih komplikacija.'
Koji su simptomi PKU?
Simptomi neliječene ili nedijagnosticirane PKU mogu uključivati ekcem; ponovljeno povraćanje; trzajni pokreti u rukama i nogama; drhtanje; epilepsija; pljesniv miris u dahu, koži i urinu; mikrocefalija (mala glava); svijetliju kožu, kosu i oči nego inače (budući da je fenilalanin uključen u proizvodnju melanina u tijelu); poteškoće u ponašanju; te poteškoće u učenju i kašnjenja u razvoju, uzrokovana oštećenjem mozga i živčanog sustava.
Ovi simptomi počet će se pojavljivati kod beba nekoliko mjeseci nakon rođenja, a – ako se poremećaj ne liječi – posljedice mogu biti nepovratne.
Međutim, ako se liječenje započne ubrzo nakon rođenja, PKU obično ne uzrokuje nikakve simptome. NHS procjenjuje da otprilike jedna od svakih 10.000 beba rođenih u Ujedinjenom Kraljevstvu ima to stanje, ali većina može živjeti zdrav život bez simptoma.
Kako se liječi PKU?
Glavni tretman za PKU je posebna dijeta s malo proteina.
Visokoproteinske namirnice kao što su meso, jaja i mliječni proizvodi moraju se potpuno izbjegavati, dok se konzumacija ostalih namirnica koje sadrže proteine (kao što je krumpir) mora pažljivo kontrolirati. Umjetni zaslađivač aspartam također se ne smije jesti.
Osobe s PKU također će dobiti dodatak aminokiselina za uzimanje, a njihove razine fenilalanina pratit će se redovitim pretragama krvi. NHS kaže: 'Sve dok se osoba s PKU pridržava niskoproteinske dijete tijekom djetinjstva, a njihove razine fenilalanina ostaju unutar određenih granica, ostat će dobro i njihova prirodna inteligencija neće biti pogođena.'
Neki ljudi s PKU jedu 'normalniju' prehranu kad dođu u odraslu dob. Međutim, savjet je da doživotno ostanete na niskoproteinskoj dijeti. Ovo je posebno važno za trudnice s PKU, kako bi se izbjegao pobačaj ili oštećenje fetusa.
Je li PKU naslijeđen?
Da, genetsku mutaciju odgovornu za PKU prenose djetetovi roditelji; obično su 'nositelji' i sami nemaju to stanje.
Paula Lane glumi Veru Sands u Call the Midwife (BBC)
Mutacija se prenosi 'autosomno recesivnim nasljeđivanjem', tako da beba treba primiti dvije kopije mutiranog gena da razvije PKU: jednu od oca i jednu od majke. Beba koja primi samo jedan pogođeni gen također će postati nositelj, ali neće razviti poremećaj.
U Call the Midwife, Elaine i George Sands su obje nositeljice – nije da su imale pojma prije Elaineine dijagnoze. To znači da će njihovi potomci imati šansu jedan prema četiri da naslijede PKU (kao što je Elaine imala); šansa jedan prema dva da budete nositelj PKU; i jedan prema četiri šanse za primanje dva normalna gena.
Kada je otkriven PKU?
Kao što Shelagh ukazuje, 1966. program testiranja za PKU bio je relativno novi razvoj.
Fenilketonuriju je identificirao norveški liječnik Ivar Asbjørn Følling 1934., kada je pronašao višak fenilpiruvične kiseline u urinu dvoje braće i sestara koji su razvili intelektualne teškoće.
Zatim je trebalo neko vrijeme da se stanje u potpunosti shvati i da se razvije odgovarajući tretman – u obliku dijete s malo proteina.
Ali oko 1961. došlo je do ključnog razvoja: američki znanstvenik Robert Guthrie razvio je test koji se može koristiti za provjeru novorođenčadi na PKU nakon rođenja, a programi probira brzo su uvedeni diljem svijeta.
Isprva, testiranje nije bilo skupo (zbog čega se Elaine provukla kroz mrežu), ali do 1968. Engleska je imala uspostavljen nacionalni program probira.
Call the Midwife nastavlja se nedjeljom u 20 sati na BBC One. Dok čekate, pogledajte ostatak našeg izvještavanja o dramama ili saznajte što se još prikazuje uz naš TV vodič.